Le dépistage combiné du 1er trimestre
Selon les recommandations de la HAS, le dépistage combiné associe la mesure de la clarté nucale à l'échographie du 1er trimestre (entre 11 et 13 SA + 6 jours), une prise de sang pour doser les marqueurs sériques, et l'âge de la mère. Ces éléments permettent de calculer un risque statistique.
- Mesure de la clarté nucale à l'échographie
- Dosage des marqueurs sériques (PAPP-A et beta-hCG)
- Prise en compte de l'âge maternel
- Calcul d'un risque combiné
Interprétation des résultats
Le résultat est exprimé sous forme de risque (par exemple 1/1000 ou 1/100). Selon les recommandations de la HAS, trois situations se présentent :
- Risque < 1/1000 : risque faible, pas d'examen complémentaire nécessaire
- Risque entre 1/1000 et 1/51 : le test ADN fœtal (DPNI) est proposé et remboursé
- Risque ≥ 1/50 : l'amniocentèse est proposée d'emblée (le DPNI reste possible si vous le souhaitez)
Un risque élevé ne signifie pas que le bébé est atteint. La plupart des grossesses à risque élevé aboutissent à la naissance d'un enfant non porteur de trisomie 21.
Les examens complémentaires
En cas de risque intermédiaire ou élevé, deux options principales sont proposées :
- Le test ADN fœtal (DPNI) : prise de sang analysant l'ADN du fœtus circulant dans le sang maternel (sensibilité > 99% selon la HAS)
- L'amniocentèse ou la choriocentèse : prélèvement permettant une analyse chromosomique donnant un diagnostic de certitude
Le dépistage (clarté nucale, marqueurs sériques, DPNI) évalue un risque statistique. Seuls les examens invasifs (amniocentèse, choriocentèse) permettent un diagnostic de certitude. Votre praticien référent vous accompagnera dans ces choix.
Questions fréquentes
Non, le dépistage est proposé à toutes les femmes enceintes mais reste un choix personnel et libre. Selon la HAS, un temps dédié à l'information et des documents clairs doivent vous être fournis pour garantir un consentement véritablement éclairé. Vous pouvez accepter, refuser, ou demander un délai de réflexion.
Le dépistage (clarté nucale, marqueurs sériques, DPNI) évalue un risque statistique. Le diagnostic (amniocentèse, biopsie de trophoblaste) donne une certitude en analysant les chromosomes du fœtus.
Oui, le dépistage combiné du 1er trimestre est intégralement remboursé par l'Assurance Maladie. Le test ADN (DPNI) est remboursé depuis janvier 2019 lorsque le risque combiné est compris entre 1/1000 et 1/51, ou ≥ 1/50 si vous préférez ce test à l'amniocentèse.
Ressources officielles
Pour en savoir plus, consultez ces sources de référence :
