Comment fonctionne le DPNI ?
Pendant la grossesse, de petits fragments d'ADN du fœtus (provenant du placenta) circulent dans le sang de la mère. Le DPNI analyse ces fragments pour rechercher une éventuelle anomalie chromosomique.
Quand est-il proposé ?
Selon les recommandations de la HAS, le DPNI est proposé dans les cas suivants :
- Risque combiné entre 1/1000 et 1/51 : DPNI proposé et remboursé
- Risque ≥ 1/50 : si la patiente préfère le DPNI à l'amniocentèse
- Clarté nucale ≥ 3,5 mm : possibilité de DPNI avant amniocentèse si souhaité
- Antécédent de grossesse avec trisomie 21
Le DPNI est remboursé par l'Assurance Maladie depuis janvier 2019 lorsque le risque combiné est ≥ 1/1000.
Quelle fiabilité ?
Selon une méta-analyse conduite par la HAS, le DPNI a une sensibilité supérieure à 99% pour la trisomie 21 (taux de faux négatifs : 0,08%). C'est un test de dépistage très performant, mais pas un test diagnostique : en cas de résultat positif, une amniocentèse sera proposée pour confirmation.
Un résultat DPNI positif ne signifie pas que le bébé est atteint. Seule l'amniocentèse permet un diagnostic de certitude. Votre praticien référent vous accompagnera dans ces démarches.
Comment se déroule le test ?
Le DPNI est une simple prise de sang, réalisable à partir de 10-11 SA. Les résultats sont généralement disponibles sous 7 à 10 jours.
Questions fréquentes
Non, le DPNI est un test de dépistage très fiable mais pas un diagnostic. En cas de résultat positif, une amniocentèse sera proposée pour confirmer le diagnostic avec certitude.
Oui, le DPNI peut également dépister les trisomies 13 et 18, et certaines anomalies des chromosomes sexuels. Certains laboratoires proposent un panel étendu.
Le DPNI est remboursé par l'Assurance Maladie depuis janvier 2019 lorsque le risque combiné est ≥ 1/1000 (entre 1/1000 et 1/51, ou ≥ 1/50 si vous préférez ce test à l'amniocentèse). Le coût du test est d'environ 390€ hors remboursement.
Ressources officielles
Pour en savoir plus, consultez ces sources de référence :