Charlotte Bessodes - Sage-femme échographiste

La Détection des Anomalies à l'Échographie

Comprendre ce que l'échographie peut détecter et la conduite à tenir en cas d'anomalie suspectée.

Dépistage des anomalies à l'échographie
L'échographie permet de détecter de nombreuses anomalies fœtales, mais pas toutes. L'échographie morphologique du deuxième trimestre est l'examen le plus complet pour le dépistage des malformations. Voici ce qu'il faut savoir.

Les anomalies détectables à l'échographie

L'échographie permet de dépister de nombreuses anomalies structurelles du fœtus :

  • Anomalies du système nerveux (spina bifida, anencéphalie...)
  • Malformations cardiaques majeures
  • Anomalies des membres (agénésie, malposition...)
  • Malformations digestives (omphalocèle, laparoschisis...)
  • Anomalies rénales et urinaires
  • Fentes labiales et palatines

Le taux de détection varie selon le type d'anomalie : certaines sont facilement visibles, d'autres peuvent échapper à l'examen.

Les limites de l'échographie

L'échographie a des limites et ne peut pas tout détecter :

  • Anomalies chromosomiques : l'échographie peut suspecter mais pas confirmer (trisomie 21...)
  • Malformations mineures : parfois non visibles
  • Anomalies fonctionnelles : surdité, déficience intellectuelle...
  • Conditions maternelles défavorables : obésité, position fœtale...

Une échographie normale ne garantit pas l'absence totale d'anomalie. Certaines ne se révèlent qu'après la naissance.

Que se passe-t-il en cas d'anomalie suspectée ?

Si une anomalie est suspectée, un parcours de diagnostic et d'accompagnement se met en place :

  • Échographie de contrôle pour confirmer ou infirmer
  • Orientation vers un centre de diagnostic prénatal (CPDPN)
  • Examens complémentaires possibles (IRM, amniocentèse...)
  • Accompagnement pluridisciplinaire (généticien, psychologue...)
  • Information complète sur les options possibles

Questions fréquentes

Non, l'échographie détecte environ 60 à 70% des malformations majeures. Le taux varie selon le type d'anomalie, les conditions de l'examen et l'expérience de l'échographiste.

Une échographie normale est rassurante mais ne peut garantir l'absence totale d'anomalie. Certaines conditions ne sont pas détectables par échographie.

Un signe d'appel est un élément qui attire l'attention sans être une anomalie confirmée. Des examens complémentaires seront proposés pour évaluer sa signification.

Oui, vous avez le droit de demander un deuxième avis. Les centres de diagnostic prénatal sont spécialisés dans l'évaluation des anomalies fœtales.